随着新生儿听力筛查的逐步开展，疑似听力损失而需求听力学评估的新生儿及婴幼儿越来越多。大量研究证明，听力损失的早期发现、早期诊断和早期干预有益于儿童的言语发育，因此对6个月龄以内的先天性听力损失婴幼儿做出早期和正确的听力学评估及诊断，显得更为迫切和重要。
1、 筛查流程及评估方法
根据卫生部“新生儿听力筛查技术管理规范”的规定[1]，新生儿听力筛查的流程大体分为三个阶段：第一阶段，新生儿听力筛查阶段（包括初筛和复筛）；第二阶段，听力诊断阶段；第三阶段，干预康复阶段。从以上的流程可以看到，听力筛查未通过的新生儿和婴幼儿，能否实施早期干预康复，早期和正确的听力学诊断是关键的一环。目前，各项听力学测试技术迅速发展，运用多种客观生理学检测技术和主观测听技术，对听力损失进行综合评估，并早期作出正确诊断已经成为可能。对于成人而言，一般采用主观的纯音测听，即可初步了解患者的听力情况。但是，对于不能配合检查的新生儿及婴幼儿而言，要对其听力损失程度和性质作出判断较为困难，仅有主观或仅有客观的测听结果，都是不够全面的，需要结合多项检测结果进行综合的判断，这是因为，即便是客观的生理学测听技术，也并不能以一种技术替代其他技术，每一项技术均有其优缺点，只有将各项客观听力检测的结果进行综合分析和评估，将主客观听力检测的结果进行相互验证，取长补短，并进行较长时间的跟踪和随访后，最终才会得出正确的诊断[2]。根据笔者的经验[3]，采用客观听力检测：听性脑干反应（auditory brainstem response，ABR）或听觉稳态诱发反应（auditory steady state responses，ASSR）、40 Hz听觉相关电位（40 Hz auditory event related potential，40 HzAERP）、畸变产物耳声发射（distortion productotoacoustic emissions，DPOAE）、鼓室声导抗以及小儿行为测听等主客观听力检测的方法，必要时进行颞骨CT或MRI检查，严格按照听力损失的分级和标准进行评估，可以获得较为满意的果。
2、听力诊断标准
对于听力筛查未通过婴幼儿的听力评估及诊断，重点在于对其听力损失程度、性质和部位作出正确的判断，为干预治疗和康复提供依据。
1.听力损失的程度。按照WHO听力损失的分级标准[4]，取0.5、1、2和4 kHz 4个频率的行为听阈（听力级，HL）的平均值，听力损失分级为轻度：26 dB～40 dB；中度：41 dB～60 dB；重度：61 dB～80 dB；81 dB以上为极重度。取最准确一次行为测听结果作为听阈。3岁以内患儿，平均听阈 30 dB HL视为听力正常。6个月以内的婴幼儿，小儿行为听力测试配合不好，不能获得准确的听阈时，需要参考ABR、40 Hz-AERP的反应阈值以及听觉稳态诱发反应0.5、1、2和4 kHz 4个频率的平均反应阈值进行评估。同一人两耳存在不同程度的听力损失时，以听力损失较轻一侧为准计算。ABR以波Ⅴ反应阈（正常听力级，nHL） 30dB [5]作为2 kHz～4 kHz范围听力正常的指标；以Ⅴ波反应阈>30dB作为听力损失指标，听力损失分级如下，轻度： 30 dB ～50dB，中度： 51 dB ～70 dB，重度：71 dB ～90 dB，极重度：91 dB。40 Hz-AERP以反应阈值 40 dB nHL作为500 Hz以下低频段听力正常的标准，以阈值>40 dB作为听力损失的指标[6]。ASSR是以0.5、1、2及4k Hz 4个频率的听反应阈值的均值 35dB nHL作为听力正常的标准（本实验室标准），以反应阈值>35dB作为听力损失的指标。
2. 听力损失的性质。由于3岁以下婴幼儿很难配合进行纯音的骨导和气导检查，因此难于对其听力损失性质作出确切的诊断。一般以声导抗检查结果作为评估中耳功能的主要指标，但是，近年来国内外学者指出[7，8]，使用1000 Hz探测音鼓室声导抗测试对于诊断小于25周婴儿中耳功能较准确，而226 Hz和678 Hz探测音鼓室声导抗测试不能提供这些婴儿中耳功能较准确的信息。因此，特别推荐使用1000 kHz探测音鼓室声导抗测试对7个月以下婴幼儿进行中耳功能评估。此外，笔者建议在此基础上需结合其他临床检查结果进行全面判断，如中耳鼓膜的变化、ABR的Ⅰ波潜伏期、ABR的骨气导差值以及颞骨CT检查的结果等进行综合的判断。传导性听力损失：声导抗测试鼓室图为B型或C型，鼓膜异常改变，ABRⅠ波潜伏期|1.70ms（本实验室标准），ABR气导和骨导阈值差|15 dB nHL，ABR骨导阈值 30 dB nHL，颞骨CT检查显示中耳鼓室有积液等；感音神经性听力损失：声导抗测试鼓室图为A型，DPOAE 或ABR异常，ABR无骨气导差，或颞骨CT检查无中耳异常改变。混合性听力损失：具有传导性和感音神经性听力损失的共同特点，如声导抗测试鼓室图异常，DPOAE 引不出，ABRⅠ波潜伏期?1.70ms（本实验室标准），ABR气导和骨导阈值均>30 dB nHL，骨气导差?15 dB nHL等。
3.听力损失的部位。根据听力损失发生的部位，一般按外耳、中耳、内耳和神经等部位进行区分。外耳和中耳引起的听力损失，多为传导性，如外耳道闭锁，中耳积液，听骨链固定及其他的中耳畸形等。内耳引起的听力损失，多为感音性，如内耳畸形，毛细胞或蜗神经纤维减少、坏死等。神经病变引起的听力损失，理论上可以分为神经性听力损失和听神经病两种。一般的神经性听力损失多由蜗神经纤维减少或坏死引起，同时合并有耳蜗的病变，故临床上常常将神经性听力损失和感音性听力损失合称为感音性神经性听力损失。而听神经病是专指耳蜗功能正常，听神经功能异常的一种特殊神经病变，临床上常常通过耳声发射和耳蜗微音电位检查是否正常对其进行鉴别。
3 、测试结果的判断
一般而言，听力筛查未通过婴幼儿经过综合听力评估后，常见以下几种类型。
1 .听力筛查“未通过”，未能引出听觉诱发反应。这种类型多为重度或极重度感音神经性听力损失，常见于高强度（|100 dBnHL）刺激下，ABR和40 Hz AERP均引不出反应波，ASSR反应阈值|110 dB，小儿行为测听各个频率均无反应，低频和高频均呈重度或极重度以上听力损失。此外，以下三种情形还应特别注意：①高频听力损失重而低频听力损失轻的高频陡降型听力损失（感音神经性）。临床上常见于ABR（100 dB nHL）刺激引不出反应波、ASSR的2000 Hz以上反应阈值|110 dB，但40 Hz AERP（60 dB nHL～80 dB nHL）可以引出反应波，ASSR在1000 Hz以下频率的反应阈值 80 dB nHL。由于短声ABR一般只反映中、高频听力（2000 Hz～4000Hz），即使低频保存有较好的听力，ABR测试也不能反映出来。这种类型的听力损失，视觉强化听觉测试（visual reinforcement audiometry，VRA）的结果可表现为低～中频有较好的反应，从而出现主观与客观听力检查看似矛盾的现象。临床上如果仅以ABR的结果进行听力损失程度的判断，就容易出现误诊（过度诊断），因此结合40 Hz AERP、ASSR的反应阈值以及视觉强化听觉测试的结果进行综合的判断，对于此类听力损失的诊断尤为重要。②内耳、听神经或脑干的未成熟化效应，或声音刺激的不同步引起听觉诱发反应减弱或消失。这种类型多见于有早产出生或新生儿期缺氧等因素的婴幼儿，他们初期表现为ABR和其他听觉诱发反应不能引出，但随着年龄的增长或缺氧的改善，听觉功能得到改善后，有的婴幼儿在1～2岁时，ABR和其他听觉诱发反应改善，反应阈值可以下降甚至变为正常。国外报道，有的患儿在出生后6个月已配戴了助听器，而1岁半～2岁左右判为听力正常从而取消助听器[9]。因此，对于有早产出生或新生儿期缺氧等因素的婴幼儿，需要进行至少2年的听力跟踪及随访。③听觉诱发反应缺失或严重异常，视觉强化听觉测试为中～重度听力损失（50 dB HL～80 dB HL），表现为主客观听力相互矛盾。此类型属于特殊的低频下降型感音神经性听力损失，为蜗后病变，目前被命名为听神经病（auditory neuropathy,AN）。此病表现为ABR严重异常或引不出,耳声发射正常；言语分辨率差，与视觉强化听阈不成比例；镫骨肌反射消失或阈值增高；影像学检查无异常等。当听力评估出现听觉诱发反应未能引出时，需要分辨属于以上的哪种类型，这对于干预治疗和康复方案的选择非常重要。
2 .听力筛查“未通过”，听觉诱发反应阈值正常。这多见于轻度至中度传导性和感音神经性听力损失的婴幼儿。由于筛查型OAE或AABR，其声压刺激多设定在30 dB nHL～40dB nHL，其结果以“通过”或“未通过”表示，无法判断其听阈和听力损失的性质。即使初筛、复筛“未通过”，在进行诊断性听力测试时，有的2～3个月即可出现听觉诱发反应阈值正常；有的是随着年龄的增长，听觉诱发反应阈值逐步下降，甚至变为正常。一般而言，传导性听力损失的听力改善或变为正常，其原因多为耵聍或羊水堵塞外耳道，胚胎间叶组织或积液存留于中耳鼓室或乳突腔所致。初诊时堵塞在外耳道的耵聍或羊水被清除，此外随着年龄的增长，中耳鼓室内的胚胎间叶组织或积液不断吸收或排除，听力即可改善或变为正常。感音神经性听力损失的听力改善或变为正常，其原因多为缺氧或听神经髓鞘化的延迟所致，随着年龄的增长，缺氧不断改善听神经髓鞘化不断完成，可出现ABR反应改善或变为正常。临床工作中，以上这种类型转诊而来进行听力学评估的新生儿及婴幼儿并不少见。因此，当听觉诱发反应显示正常时，不能一味强调是筛查的“假阳性”，应该对不同的情况作不同的解释，才能避免家长的误会。对“未通过”初筛和复筛的新生儿及婴幼儿，作好跟踪、随访，对家长做好耐心、细致的解释工作尤为重要。
3.住院期间听力筛查“通过”，出院后发现听反应阈值异常。这多见于迟发性或进行性听力损失。这种类型的听力损失多见于曾在新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）住过院或具有某些听力损失高危因素的婴幼儿。常见原因有，新生儿期重症呼吸障碍（使用人工呼吸机48小时以上）；新生儿期重症核黄疸；患脑膜炎等重症感染而使用了耳毒性药物或利尿剂等；患有先天性进行性神经疾患，如Cokayne综合征等。此类听力损失大体可分为两种，一种为NICU出院时OAE及ABR检查正常，之后出现迟发性听力损失[10，11]；另一种为长期在NICU住院，初期听力正常，中后期开始出现进行性听力损失[12]。进行性或迟发性听力损失的类型，可表现为蜗性听力损失（感音神经性），也可表现为蜗后性听力损失（如听神经病）。对于蜗后性听力损失，如果单纯以OAE进行听力筛查，会导致漏筛。因此，国内专家强调[13，14]，对于具有听力损失高危因素的新生儿，最好采用OAE和AABR联合进行听力筛查，以免漏筛蜗后性听力损失。迟发性或进行性听力损失的发病年龄最早可出现在3～6个月，最晚出现在4～5岁。因此，对具有高危因素的新生儿及婴幼儿，一是需要运用OAE和AABR联合进行听力筛查，二是需要进行定期和长期的听力监测和随访。另外，某些家族性、遗传性听力损失，亦可发生在1～3岁，或学龄期或更晚，呈渐进性加重，这就更需要家庭、学校和社区听觉保健人员的密切配合才有可能早期发现。
4 初诊后跟踪随访及综合评估的重要性
前期研究已经证实，轻-中度听力损失婴幼儿听力有改善和正常化的现象[3]。因此，婴幼儿的永久性听力损失的诊断是不能以一次的检测结果而作定论的，无论是传导性或感音性听力损失，轻度至中度听力损失可变性大，只有通过长期的听力学跟踪和综合评估，才能获得确切的诊断结果。此外，对于不同听力构型的听力损失的诊断，如高频陡降型听力损失、低频下降型听力损失以及蜗后性听力损失，需要将客观检测结果相互参照，主客观听力检测结果相互综合进行分析，才能得出可靠的结果。
